कोरोनरी धमनी रोग के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए बेहतर दृष्टिकोण

MyOme ने अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ASHG) सम्मेलन में एक पोस्टर से डेटा प्रस्तुत किया, जो एकीकृत पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (caIRS) पर केंद्रित था, जो कोरोनरी धमनी रोग के लिए उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान में सुधार करने के लिए पारंपरिक नैदानिक ​​​​जोखिम कारकों के साथ आनुवंशिकी को जोड़ता है। (सीएडी) विभिन्न आबादी में।

परिणामों से पता चला कि सीएआईआरएस ने कोरोनरी धमनी रोग के विकास के ऊंचे जोखिम वाले व्यक्तियों की अधिक सटीक रूप से पहचान की, विशेष रूप से सीमा रेखा या मध्यवर्ती नैदानिक ​​​​जोखिम श्रेणियों के भीतर और दक्षिण एशियाई व्यक्तियों के लिए।

MyOme के मुख्य चिकित्सा और वैज्ञानिक अधिकारी, एमडी, पीएचडी, आकाश कुमार के अनुसार, परंपरागत रूप से, अधिकांश सीएडी जोखिम मूल्यांकन उपकरण और परीक्षण अपेक्षाकृत संकीर्ण आबादी पर मान्य किए गए हैं।कुमार ने कहा कि सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला उपकरण, एथेरोस्क्लोरोटिक कार्डियोवास्कुलर डिजीज (एएससीवीडी) पूल्ड कोहोर्ट इक्वेशन (पीसीई), 10 साल के सीएडी जोखिम की भविष्यवाणी करने और स्टेटिन उपचार की शुरुआत के संबंध में निर्णय लेने के लिए कोलेस्ट्रॉल के स्तर और मधुमेह की स्थिति जैसे मानक उपायों पर निर्भर करता है। .

लाखों आनुवंशिक वेरिएंट को एकीकृत करता है

पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (पीआरएस), जो छोटे प्रभाव आकार के लाखों आनुवंशिक वेरिएंट को एक ही स्कोर में एकत्रित करता है, नैदानिक ​​​​जोखिम मूल्यांकन उपकरणों की सटीकता में सुधार करने की क्षमता प्रदान करता है, ”कुमार ने जारी रखा।MyOme ने एक एकीकृत जोखिम स्कोर विकसित और मान्य किया है जो सीएआईआरएस के साथ एक क्रॉस-वंश पीआरएस को जोड़ता है।

प्रेजेंटेशन के मुख्य निष्कर्षों से पता चला कि सीएआईआरएस ने परीक्षण किए गए सभी सत्यापन समूहों और वंशों में पीसीई की तुलना में भेदभाव में काफी सुधार किया है।सीएआईआरएस ने सीमा रेखा/मध्यवर्ती पीसीई समूह में प्रति 1,000 व्यक्तियों पर 27 अतिरिक्त सीएडी मामलों की भी पहचान की।इसके अलावा, दक्षिण एशियाई व्यक्तियों ने भेदभाव में सबसे अधिक वृद्धि प्रदर्शित की।

कुमार ने कहा, "मायओम का एकीकृत जोखिम स्कोर सीएडी विकसित होने के उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करके प्राथमिक देखभाल के भीतर बीमारी की रोकथाम और प्रबंधन को बढ़ा सकता है, जो अन्यथा छूट गए होंगे।""विशेष रूप से, CAIRS CAD के जोखिम वाले दक्षिण एशियाई व्यक्तियों की पहचान करने में काफी प्रभावी था, जो कि यूरोपीय लोगों की तुलना में उनकी लगभग दोगुनी CAD मृत्यु दर के कारण महत्वपूर्ण है।"

मायोम पोस्टर प्रस्तुति का शीर्षक था "नैदानिक ​​​​कारकों के साथ पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर का एकीकरण कोरोनरी धमनी रोग के 10-वर्षीय जोखिम पूर्वानुमान में सुधार करता है।"